연구

2022년 11월

카터 재단의 연구 프로그램은 유전성 경련성 하반신 마비 치료법 개발에 중점을 두고 있으며, 특히 SPG4와 함께 HSP를 유발하는 가장 흔한 두 가지 유전적 돌연변이인 SPG3A에 첫 번째 노력을 집중하고 있습니다.

2021년 및 2022년

2021년과 2022년의 연구 프로그램은 크레이그 블랙스톤 박사의 지휘 아래 국립보건원(NIH)과 다른 연구 센터의 초기 실험에서 확인된 몇 가지 약물 치료 가설을 테스트하는 실험에 초점을 맞췄습니다.

• 인간 뉴런 : 이러한 치료 가설을 탐구하는 첫 번째 실험 세트는 줄기세포(유도만능줄기세포 또는 iPSC라고 함)에서 개발되었으며 SPG3A 돌연변이가 있는 인간 상부 운동 뉴런을 사용합니다.
• 초파리: 두 번째 실험에서는 초파리(과일파리)의 생활 시스템을 사용하여 이러한 결과를 검증하거나 확장하기 위해 노력하고 있습니다.
• 마우스: 또한, 재단은 잭슨 연구소 및 NIH와 협력하여 SPG3A 돌연변이가 있는 마우스 모델을 개발하고 있습니다.

미래

향후 실험에서 재단은 현재 실험에서 얻은 긍정적인 결과와 기타 학습을 바탕으로 마우스 모델을 사용하여 실험을 발전시킬 수 있기를 희망합니다. 또한 이 마우스 모델은 정밀 유전자 편집과 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 접근법 등 SPG3A 돌연변이에 대한 유전자 치료 접근법을 탐색하는 데 사용될 것입니다.

약물 또는 유전자 치료에서 가능한 치료 접근법을 탐색하는 것은 우리가 개발 중인 마우스 모델과 같은 살아있는 포유류 모델에서 수행하는 것이 중요합니다. 이러한 실험은 기초 과학 연구 결과를 인간 생물학에 더 가까운 살아있는 생물학적 시스템으로 변환하여 가능한 임상 치료를 위한 플랫폼을 제공하는 데 훨씬 더 가까워지도록 설계되었습니다.

크레이그 블랙스톤, MD, PhD는 카터 재단의 수석 고문으로 활동하고 있습니다. 매사추세츠 종합병원 신경과에서 운동 장애 과장을 맡고 있으며 하버드 의과 대학 교수로 재직 중입니다.

어린이 병원의 다리우스 에브라히미-파카리는 모든 소아기 발병 유전성 경련성 하반신 마비(자연 .

자연사 연구는 희귀질환에 있어 매우 중요합니다. 자연사 연구 없이는 치료 옵션을 사용할 수 없습니다. 카터 신경학 연구재단의 연구 프로그램에서 발생할 수 있는 임상시험을 포함하여 향후 소아 HSP 치료와 관련된 임상시험은 이 레지스트리에 의존하게 될 가능성이 높습니다.

연구는 여전히 전 세계적으로 참가자를 모집하고 있습니다. 2022년 8월 현재레지스트리에 등록된 SPG3A 사례는 11건에 불과합니다.

보스턴 매사추세츠 종합병원의 크레이그 블랙스톤 박사는 HSP, 특히 SPG3A의 선도적인 연구자 중 한 명입니다.

그는 카터 신경질환 연구재단과 협력하여 가까운 시일 내에 신생아 SPG3A 환자를 대상으로 임상시험을 설계하기 위해 시험관 및 생체 내 모델에서 다양한 약물 화합물과 유전자 치료 방법을 테스트하고 있습니다.

24분 32초부터 시작되는 블랙스톤 박사의 연구 발표를 여기에서 시청할 수 있습니다( https://videocast.nih.gov/watch=44694).