SPG3A (ATL1-HSP라고도 함)는 소아에서 가장 흔한 유형의 상 염색체 우성 HSP입니다. SPG3A의 평균 발병 연령은 4세이며 사례의 80% 이상이 10세 이전에 증상을 보입니다.
SPG3A는 유전성 경련성 하반신 마비라고 하는 희귀 신경학적 상태 그룹의 하위 유형입니다. 유전성 경련성 하반신 마비는 종종 순수하고 복잡한 두 가지 유형으로 나뉩니다. 순수한 유형은하지에만 관여하는 반면, 복합 유형은 상지 및 구강 운동 근육과 같은 신체의 다른 부위도 포함하며 발작 및 지적 기능의 변화와 같은 다른 증상을 나타낼 수 있습니다.
ATL-1 (Atlastin-1) 유전자의 돌연변이는 SPG3A를 유발합니다. 이러한 돌연변이는 아틀라스틴-1의 비정상적인 활성으로 이어질 가능성이 있으며, 이는 이러한 세포 내의 물질 분포를 포함하여 뉴런의 기능을 손상시킵니다. 이러한 기능성 아틀라스틴-1 단백질의 부족은 또한 축삭의 성장을 제한할 수 있습니다. 피질 척수관의 긴 뉴런 내에서 이러한 문제는 세포 사멸로 이어질 수 있습니다. 결과적으로 뉴런은 신경 자극, 특히하지의 다른 뉴런과 근육에 전달할 수 없습니다. 이 손상된 신경 기능은 경련성 하반신 마비 유형 3A의 징후와 증상을 유발합니다.
SPG3A(>95%)를 가진 대부분의 개인은 영향을 받는 부모가 있습니다. 즉, 그들은 적어도 하나의 부모로부터 유전자 돌연변이를 물려받습니다. 일부 개인에서는 돌연변이가 "de novo", 즉 유전자가 배아 발달 중에 무작위로 돌연변이를 일으키고 부모로부터 유전되지 않습니다.
출처: 국립 보건원, 국립 의학 도서관, 메드라인플러스
HSP의 생물학적 기능 장애.
출처: 유전성 경련성 하반신 마비: Arun Meyyazhagan 박사의 업데이트
