SPG3A를 가진 아이들은 경련성 하반신 마비 유형 3A를 가진 어린 자녀를 둔 두 가족에 의해 설립되었습니다.

Emily는 생후 3개월이던 2020년에 SPG18A 진단을 받았습니다.
카터는 생후 6개월 때 발달 운동 이정표를 놓친 직후 뇌성마비 진단을 받았습니다. 그의 진단은 보스턴 아동 병원에서 유전자 검사를 받은 후 3살 때 SPG5A로 수정되었습니다.
Carter와 Emily는 모두 부모로부터 물려받지 않은 "de novo"변종을 가지고 있으며 증상은 복잡하여 다리뿐만 아니라 상지와 구강 근육에도 영향을 미칩니다.

카터의 할아버지 인 Joseph Avellone, MD는 건강 및 생물 의학 산업에서 광범위한 경험을 가지고 있습니다.
그는 연구를 후원하기 위해 신경학 연구를위한 카터 재단을 시작했습니다.
어린이의 희귀 신경계 질환의 원인과 치료. 매사추세츠 종합 병원 신경과 운동 장애 과장인 Craig Blackstone 박사는 재단의 수석 과학 고문으로 활동하고 있으며 유전성 경련성 하반신 마비에 장기간 초점을 맞춘 저명한 연구 과학자입니다.

두 가족은 연구원과 긴밀히 협력하고 SPG3A 커뮤니티 플랫폼을 사용하는 어린이에 대한 다른 가족과 연구 업데이트를 공유할 것입니다.